Amsterdam UMC - DiNO poli

De DiNO-poli (Diagnose Nog Onbekend ondanks WES) is een onderdeel van het Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO). De DiNO-poli is speciaal gericht op kinderen en volwassenen met:

• een verstandelijke beperking en bijzondere uiterlijke kenmerken en/of lichamelijke problemen, ofwel
• diverse aangeboren aandoeningen en bijzondere uiterlijke kenmerken

Ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (inclusief whole exome sequencing) is er eerder (nog) geen verklarende diagnose gevonden.

Door uitgebreide kennis van diverse syndromen te combineren met (inter)nationale samenwerking met diverse artsen en laboratoria, wordt er soms toch een diagnose gesteld.

Kinderen en volwassenen met:

• een verstandelijke beperking en bijzondere uiterlijke kenmerken en/of lichamelijke problemen, ofwel
• diverse aangeboren aandoeningen en bijzondere uiterlijke kenmerken

Verwijzing naar deze poli is uitsluitend mogelijk:

• als de reguliere stappen in het genetisch onderzoek (array en untargeted whole exome sequencing) reeds zijn doorlopen en dit geen verklarende diagnose heeft opgeleverd;
• èn uitsluitend na overleg door de arts die bovenstaande onderzoeken inzette met de DiNO poli.
  Lees meer bij Aanmelden.

De spreekuren vinden plaats op elke 3^e vrijdagmiddag van de maand.

Aanmelding vindt plaats via de kinderarts EAA of klinisch geneticus (kinderen) of de klinisch geneticus (volwassenen), die het whole exome sequencing onderzoek bij de patiënt verrichtte.

U kunt voor kinderen een verwijsbrief sturen naar:

EKZ Afsprakenbureau,
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam (of Faxnummer: 020- 566 91 81)

Voor vragen over kinderen kunt u contact opnemen met het secretariaat Kindergeneeskunde. Per mail: h.a.heidinga@amsterdamumc.nl of telefonisch: 020-566 14 15.

Amsterdam UMC, VUmc Polikliniek
T.a.v. Klinische genetica
Postbus 7057
1007 MB Amsterdam (of Faxnummer: 020-444 07 69)

Voor vragen over volwassenen kunt u contact opnemen met het secretariaat Klinische Genetica. Per mail: klg.balie@vumc.nl of telefonisch 020-444 50 25 (spoedlijn voor verwijzers).

NB Het is belangrijk dat verwijzers (graag gedetailleerd) vermelden welke genetische onderzoeken zijn verricht en welke bijzonderheden hierbij gevonden zijn.

De ouders of de patiënt ontvangen/ontvangt vervolgens per post een uitnodiging voor het polibezoek.

Aanspreekpunt

Voor kinderen is dit Dr. Leonie Menke, Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA).
Voor volwassenen is dit Dr. Petra Zwijnenburg, Kinderarts-Klinisch geneticus.

Diagnostisch traject

Intake

Na aanmelding bij de DiNO-poli volgt een inventarisatie van de gegevens van de patiënt. Het team ontvangt daartoe graag gedetailleerde informatie over de voorgaande (genetische) onderzoeken.

In eerste instantie volgt opnieuw interpretatie van de uitslagen van de in het verleden uitgevoerde onderzoeken, ditmaal aan de hand van recente literatuur en de nieuwste (genetische) kennis.

Eerste afspraak

Tijdens de eerste afspraak verrichten de kinderarts en/of de klinisch geneticus samen het consult (anamnese en lichamelijk onderzoek). Afhankelijk van de problematiek zijn ook andere medische disciplines betrokken tijdens dit multidisciplinaire spreekuur.

Het gesprek duurt circa 1 uur. Vervolgens worden er nog foto’s van gezicht en handen en voeten gemaakt bij de medisch fotograaf. Dit duurt 20-30 minuten.

Ouders krijgen direct of anders telefonisch binnen twee weken informatie over het vervolg van het diagnostisch traject.

Vervolg

Op basis van het diagnostische plan vinden soms extra onderzoeken plaats; bijvoorbeeld bloedonderzoek of beeldvormend onderzoek. Zo mogelijk vinden de onderzoeken plaats door de eigen arts. Wanneer deze onderzoeken geen verklarende diagnose opleveren, dan overlegt het team ook met landelijke en buitenlandse genetische experts en laboratoria.

Na de diagnose 

Bij ongeveer de helft van de aanmeldingen lukt het alsnog om een diagnose te stellen. Het betreft dan vaak een bijzondere uiting van een bekende genetische aandoening, dan wel een nieuw ontdekte genetische aandoening.

Op basis van de uitkomsten geeft het team een advies aan ouders en verwijzers over de aandoening en het beleid. Ouders en de behandelend artsen ontvangen een brief met deze uitkomsten en adviezen.

Daarna is het onderzoek door de DiNO-poli afgerond en vindt de follow-up plaats bij de eigen arts. Ook bestaat bij een bekende diagnose de mogelijkheid te verwijzen naar een VWS-erkend expertisecentrum voor de betreffende zeldzame aandoening.

Wanneer ondanks de uitgebreide onderzoeken een diagnose alsnog uitblijft, ontvangen/ontvangt de ouders/patiënt elke 3 jaar een uitnodiging voor een polibezoek. Dan is, gezien de snelle genetische en technologische ontwikkelingen in de toekomst, waarschijnlijk meer of verder onderzoek mogelijk.

Binnen de poli zijn de volgende disciplines betrokken:

• Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
• Kinderarts-Klinisch geneticus
• Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG)

Missie

De DiNO-poli streeft ernaar om bij mensen met uitgebreide aangeboren problemen en bijzondere kenmerken bij wie geen diagnose kon worden gesteld met alle reguliere DNA-technieken, toch tot een diagnose te komen.

Visie

Door uitgebreide kennis van diverse syndromen te combineren met (inter)nationale samenwerking met diverse artsen en laboratoria, kunnen er meer diagnosen gesteld worden.

Expertisecentra

Het Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO) heeft naast de DiNO-poli speciale kennis en ervaring met een aantal syndromen. De EU erkent het AECO als expertisecentrum voor 4 syndromen:

• Cornelia de Lange syndroom
• Marshall-Smith syndroom
• Pitt-Hopkins syndroom
• Rubinstein-Taybi syndroom

Het team heeft ook specifieke ervaring met kinderen met andere syndromen, zoals:

• Malan syndroom
• Primrose syndroom
• Menke-Hennekam syndroom
• Wiedemann-Steiner syndroom.

Wetenschappelijk onderzoek

Wanneer via de DiNO-poli een nieuwe diagnose wordt ontdekt of de aandoening een bijzondere variant is van een bestaande diagnose bekijkt het team, in overleg met patiënt en/of ouders, of en hoe deze uitkomst bij zou kunnen dragen aan een wetenschappelijk publicatie.