UMCG - Groningen Expertisecentrum Ontwikkelingsachterstand (GEO-poli)

De GEO-polikliniek heeft een multidisciplinair team met klinisch genetici, kinderneurologen en aanvullende specialismen. Het team werkt nauw samen om snel en zorgvuldig, waar mogelijk tot een diagnose te komen. Het genetische onderzoek wordt zo vroeg mogelijk in het traject gedaan (genetics first).

Naast de locatie in het UMCG in Groningen heeft de GEO-polikliniek ook locaties in diverse regioziekenhuizen:

• Medisch Centrum Leeuwarden (MCL)
• Isala Klinieken Zwolle
• Martini Ziekenhuis Groningen
• Ommelander Ziekenhuis Groningen (OZG)
• Refaja Ziekenhuis Stadskanaal 

en enkele regionale instellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.

Bij voorkeur worden kinderen voorafgaand aan verwijzing naar de GEO-polikliniek eerst door een kinderarts onderzocht, waarbij er al enig diagnostisch onderzoek wordt verricht. Dit kan een kinderarts in het UMCG zijn, een regionale kinderarts en/of een regionaal diagnostisch team.

Mocht bij een kind of een volwassene na eerder diagnostisch onderzoek (nog) geen diagnose zijn gesteld, dan kunnen zij bij de GEO-polikliniek terecht.

We hanteren de volgende verwijscriteria:

• Een IQ < 70 of een (geschat) IQ tenminste twintig punten lager dan op basis van de familie verwacht mag worden.
• Opvallende spraak- en/of motorische ontwikkelingsachterstand (voordat een IQ test mogelijk is).
• Gedragsproblemen in combinatie met een IQ < 80 en/of dysmorfieën en/of aangeboren afwijkingen.

Het gaat daarbij om:

• Patiënten die in een lokaal/perifeer ziekenhuis zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Patiënten die in een Universitair Medisch Centrum zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Patiënten die door één of meer andere medische disciplines en/of in meerdere ziekenhuizen zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Patiënten waarbij er al een genetisch onderzoek is gedaan en er is nog geen diagnose vastgesteld.

De GEO-polikliniek is niet bedoeld voor:

Kinderen en volwassenen met een reeds vastgestelde zeldzame diagnose (chromosoomafwijking/ monogene-/ syndromale aandoening) die een verklaring is voor de ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Zij kunnen terecht bij onze follow-up polikliniek Uniek in het UMCG of een diagnose-specifiek (VWS-erkend) expertisecentrum indien beschikbaar.

Zie voor meer informatie de website van de GEO-poli

De coördinator van de GEO-polikliniek is te bereiken via: 

• telefoonnummer: 050-361 72 29
• e-mail: geo-poli@medgen.umcg.nl
• post:

GEO-polikliniek
Afdeling Klinische Genetica
Huispostcode CB51
UMCG
Postbus 30.001
9700 RB Groningen

Aanspreekpunt

De GEO-polikliniek heeft een coördinator. De coördinator is het centrale aanspreekpunt voor patiënten die het centrum bezoeken.

Lees meer bij Aanmelden

Diagnostisch traject

Intake

Na aanmelding van een nieuwe patiënt vindt eerst een inventarisatie van het dossier plaats m.b.t. de reeds verrichte onderzoeken.

Als er nog geen array-onderzoek heeft plaatsgevonden, dan wordt dit in sommige gevallen vast telefonisch met patiënt en/of ouders besproken (pre-test counseling).

En na geïnformeerde toestemming kan het array-onderzoek dan worden verricht voorafgaand aan het eerste bezoek aan de GEO-polikliniek. De uitslag wordt in dat geval besproken tijdens de eerste afspraak op de GEO-polikliniek.

Eerste afspraak/vervolg

Afhankelijk van een aantal criteria wordt de patiënt gezien voor een eerste afspraak met of (A) in eerste instantie alleen de klinisch geneticus of (B) direct bij het multidisciplinaire GEO-team.

Verwijzing naar het multidisciplinaire GEO-team is niet voor alle patiënten zinvol, bijvoorbeeld omdat ze al eerder multidisciplinair zijn onderzocht, of omdat de kans om daarmee alsnog een diagnose te vinden klein wordt geacht.

(A) Eerste afspraak bij de klinisch geneticus (kan ook in enkele regionale ziekenhuizen plaatsvinden):

• Bij afwijkende array-uitslag volgt direct counseling.
• Bij een normale array-uitslag vinden anamnese en lichamelijk onderzoek plaats en wordt op indicatie verder genetisch onderzoek ingezet (bv exoom-onderzoek, gericht DNA-onderzoek).
• Op indicatie wordt de patiënt direct of na het bekend worden van de uitslagen ingepland voor het multidisciplinaire spreekuur.

(B) Eerste afspraak bij het multidisciplinaire GEO-team (alleen in het UMCG):

• Patiënten met een duidelijke knik of regressie in de ontwikkeling, kinderen jonger dan 2 jaar met een ernstige ontwikkelingsachterstand of kinderen met bepaalde bijkomende verschijnselen (bijv. wijzend op een metabole aandoening of epilepsie), komen direct op het multidisciplinaire spreekuur.
• Deze patiënten en patiënten die zijn verwezen na de intake bij de klinisch geneticus (zie A) worden onderzocht door één of meerdere specialisten.
  Vaak zijn dit de kinderneuroloog en kinder- en jeugdpsychiater.
  De kinderartsen metabole ziekten en sociale pediatrie worden op indicatie in consult gevraagd. Op indicatie kan er ook oogheelkundig, biochemisch/metabool, neurofysiologisch en beeldvormend onderzoek gedaan worden.
• De onderzoeken worden zo mogelijk gecombineerd op dezelfde dag.

Na de diagnose

Het diagnostische traject wordt altijd afgesloten met een brief aan de verwijzer en aan de ouders met daarin een samenvatting van de onderzoeken en de diagnose met achtergrondinformatie, begeleidingsadviezen en/of verwijzing naar een (VWS-erkend) expertisecentrum binnen of buiten het UMCG.

Zie voor meer informatie de website van de GEO-poli

Wanneer er geen diagnose gesteld kan worden, zal follow-up plaatsvinden na één tot enkele jaren (mede afhankelijk van de leeftijd en andere omstandigheden). Dan is, gezien de snelle genetische en technologische ontwikkelingen in de toekomst, waarschijnlijk meer of verder onderzoek mogelijk. Er wordt meegedacht of verwijzing naar andere zorgverleners zinvol kan zijn bij bepaalde “deelproblematiek” of voor begeleiding.

Binnen het centrum zijn de volgende disciplines betrokken:

• Klinische genetica
• Kinderneurologie
• Kinder- en jeugdpsychiatrie
• Oogheelkunde

Er is samenwerking met: de kindergeneeskunde (sociale pediatrie, algemene pediatrie, kinderarts metabole ziekten), kinderrevalidatie,

KNO-CSK (spraaktaalspreekuur) binnen het UMCG en regionale kinderartsen, AVG-artsen en jeugdartsen.

Meer informatie over het team kunt u vinden op de website van de GEO-poli.

Missie

Efficiënte diagnostiek en goede begeleiding van patiënten met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.

Het centrum wil zoveel mogelijk diagnoses stellen en de bijbehorende adviezen geven binnen een redelijke termijn met een minimale belasting voor de patiënt.

Er is goede samenwerking met de regio, zodat waar mogelijk de zorg dicht bij huis kan plaatsvinden.

De GEO-poli streeft naar doorontwikkeling van de expertise door het combineren van de patiëntenzorg met klinisch onderzoek en het geven van onderwijs met betrekking tot deze groep aandoeningen.

Visie

De GEO-polikliniek van het UMCG streeft ernaar een derdelijns centrum te zijn en de basiszorg zo veel mogelijk in de eigen regio te laten.

Het UMCG heeft verschillende (VWS-erkende) expertisecentra, zoals voor CHARGE-syndroom, Phelan-McDermid syndroom (22q13.3 deletie syndroom) en Chromosoom 6 syndroom.

Op al deze gebieden wordt op dit moment ook wetenschappelijk onderzoek gedaan:

• Chromosome 6
• CHARGE syndroom
• Phelan-McDermid syndroom (22q13.3 deletie syndroom)
• Genetic screening in children with epilepsy

Projectleider van deze wetenschappelijke onderzoekslijnen is Prof. dr. C.M. (Conny) van Ravenswaaij.