UMCU/WKZ Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CVO)

Het streven van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CVO) is om genetisch onderzoek zo vroeg mogelijk in het diagnostisch traject te laten plaatsvinden. Als er na dit traject geen diagnose is, dan is vervolgonderzoek voor uitbreiding van de diagnostiek (zo nodig met beeldvorming) mogelijk bij het Sylvia Tóth Centrum.

Het Sylvia Tóth centrum is onderdeel van CVO; speciaal voor dagdiagnostiek bij complexe aandoeningen. Kinderen met aandoeningen die moeilijk te diagnosticeren zijn en bij wie al veel onderzoek is gedaan, worden hier binnen één of twee dag(en) door alle relevante medische en paramedische disciplines gezien.

• Kinderen waarbij de huisarts of jeugdarts niet direct een vermoeden heeft naar welk specialisme hij of zij moet verwijzen vanwege de complexiteit van de symptomen.
• Kinderen die in een lokaal/perifeer ziekenhuis zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die in een Universitair Medisch Centrum zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die door één of meer andere medische disciplines en/of in meerdere ziekenhuizen zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen waarbij er al een genetisch onderzoek is gedaan en er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen waarbij wel een (genetische) diagnose is gevonden, maar deze zo zeldzaam is dat er over de aandoening en behandeling weinig bekend is.
• Kinderen waarbij een second opinion gevraagd wordt – met mogelijkheid van uitgebreide evaluatie in het Sylvia Tóth Centrum.

Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand is niet bedoeld voor:

• Kinderen waarbij al een diagnose gesteld is waarvoor al een (VWS-erkend) expertisecentrum bestaat. Voor een aantal diagnoses kan het CVO verwijzen naar een expertisecentrum binnen het UMCU/WKZ: bijvoorbeeld TSC (tubereuze sclerosis complex) of 22q11.2-deletie syndroom.
• Kinderen met een psychiatrisch bepaalde ontwikkelingsstoornis, waar een verwijzing naar de kinderpsychiatrie geïndiceerd is.

Verwijzers kunnen bij vragen contact opnemen met de coördinerend verpleegkundige van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand.

Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand is van maandag t/m vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur te bereiken via: 088-755 38 00

Aanspreekpunt

Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand heeft een coördinerend verpleegkundige. Zij is het centrale aanspreekpunt voor ouders en kinderen die het centrum bezoeken en ze ondersteunt de artsen.

Lees meer bij Aanmelden

Diagnostisch traject

Intake

Na aanmelding vindt een gezamenlijke triage plaats volgens een triage-flowdiagram. Hierbij zijn de algemene pediatrie, klinische genetica, kinderneurologie, metabole ziekten en het Sylvia Tóth centrum betrokken. Na de triage volgt de planning van het gezamenlijke consult; door triage is duidelijk welke artsen in eerste instantie betrokken zullen zijn.

Eerste afspraak

Voorafgaand aan de eerste afspraak ontvangen de ouders een informatieboekje en worden zij verwezen naar de website voor informatie. Tevens zal de coördinerend verpleegkundige vooraf contact opnemen om de zorgvraag, medische gegevens en stamboomgegevens van het kind te inventariseren.

De coördinerend verpleegkundige ontvangt de ouders en het kind in het Wilhelmina Kinderziekenhuis bij de eerste afspraak. Vervolgens vindt het consult plaats; vaak door de klinisch geneticus of de kinderarts of de metabole kinderarts. Naar aanleiding van de eerdere inventarisatie en hulpvraag neemt deze een uitgebreide anamnese af om het kind beter te leren kennen en enkele onderzoeken uit te voeren. Indien nodig zijn er ook andere artsen bij deze afspraak.

Aan het einde van het consult volgt een besluit over welke vervolgafspraken nodig zijn en met welke artsen/disciplines.Het kind zelf hoeft hier niet altijd bij te zijn om extra belasting te voorkomen. Als het nodig is dat er met meerdere artsen een vervolgafspraak komt, dan worden deze afspraken zoveel mogelijk gecombineerd.

Vervolg

Volgens protocol worden diverse genetische diagnostiek en screenend metabool onderzoeken ingezet. Bij verdenking van regressie en/of metabole aandoening kan een spoed metabool onderzoek worden ingezet. Tevens bestaat ook de mogelijkheid tot een spoed WES-onderzoek. Alleen bij specifieke indicaties vindt beeldvorming plaats.

Na een diagnose

Als er een diagnose wordt gevonden, zal er een verwijzing worden georganiseerd naar een (VWS-erkend) expertisecentrum binnen of buiten het UMCU/WKZ.

Ook als er na al de onderzoeken (nog) geen diagnose gesteld kan worden, zal de follow-up plaatsvinden via het CVO en levert het team in overleg met de regionale zorgverleners een bijdrage  aan de organisatie van zorg rond het kind.

Ook bestaat de mogelijkheid om bij bepaalde “deelproblematiek” intern te worden verwezen naar diverse afdelingen waarmee een nauwe samenwerking bestaat, zoals:

• Kind en communicatie (o.a. bij spraaktaalontwikkelingsstoornis met twijfel over het gehoor)
• Kinderpsychiatrie

Het team van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CVO) bestaat uit de volgende disciplines:

• Coördinerend verpleegkundige
• Klinisch geneticus
• Kinderarts (in opleiding)
• Kinderarts sociale pediatrie
• Kinderarts metabole ziekten
• Kinder- en jeugdpsychiater
• KNO-arts
• Kinderfysiotherapeut

In een overleg bespreekt het team de situatie van het kind vaak ook met een kinderneuroloog, kinderrevalidatiearts of een arts verstandelijk gehandicapten (AVG). 

Meer informatie over het team kunt u vinden op de website van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand.

Missie

Samen sterker voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand

De doelstelling van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CVO) is snelle etiologische diagnostiek en goede zorg op maat binnen de eigen regio voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand.
Het team van het CVO helpt ouders van patiënten om zo snel mogelijk antwoord te krijgen op de vragen: “Wat heeft mijn kind?” en “Wie helpt mij?”

Het centrum werkt samen met de regio door de vorming van een zorgnetwerk bestaande uit o.a. jeugdartsen, kinderartsen in de regio, integrale vroegdiagnostiek, revalidatieartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten en patiënt- en voorlichtingsorganisaties.

Visie

Genetische vroegdiagnostiek en multidisciplinaire samenwerking rond kinderen met een ontwikkelingsachterstand zijn van belang om de juiste zorg voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand in te richten en ouders te ondersteunen, met als uitgangspunt ‘dichtbij wat kan en ver weg wat moet’.

Expertisecentrum

Binnen het UMCU/WKZ is er een 22q11.2 deletie syndroom poli. Dit is een VWS-erkend expertisecentrum. Lees meer over deze aandoening en het behandelteam van deze gespecialiseerde poli op de website van het WKZ.

Wetenschappelijk onderzoek

Aan het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CVO) is divers wetenschappelijk onderzoek verbonden, onder andere op het gebied van:

• Identificatie nieuwe genen in relatie tot een ontwikkelingsachterstand (retardatiegenen).
• Opbrengst (yield) van genetische diagnostiek bij kinderen die via de afdeling Kind en Communicatie zijn verwezen naar het CVO.
• Kosten-effectiviteitsonderzoek CVO.
• Optimalisatie van de behandeling bij slaapproblemen bij het Smith Magenis syndroom.