Diagnose onbekend

Zeldzame aandoeningen zijn ziekten die bij minder dan vijf op de 10.000 personen voorkomen. Er zijn minimaal 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. In Nederland schat men het totaal aantal mensen met een zeldzame aandoening op ongeveer 1 miljoen. Het is voor veel zeldzame aandoeningen lastig om de diagnose te stellen, waardoor de diagnostische zoektocht lang kan duren en bovendien levert dit niet altijd een diagnose op.

Per jaar worden in Nederland ongeveer 700 kinderen geboren die een (ernstige) ontwikkelingsachterstand ontwikkelen, die meestal het gevolg is van een zeldzame erfelijke aandoening. Ondanks multidisciplinair diagnostisch onderzoek en uitgebreide genetische testen is naar schatting bij 40% van deze kinderen geen diagnose voorhanden. 

Naast deze groep zijn er ook kinderen en volwassenen met allerlei andere onverklaarbare symptomen. Er is slechts een vermoeden van een syndroom of metabole stoornis of andere (zeer) zeldzame aandoening.

Uit een onderzoek naar diagnostische vertraging blijkt dat er veel factoren zijn die van invloed kunnen zijn op de duur van het diagnosetraject.

Soms liggen deze bij de patiënt of ouders zelf. Voorbeelden hiervan zijn de mate waarin de patiënt of ouders zich goed en doortastend kunnen uitdrukken en het feit dat ze zich soms lang ‘blindstaren’ op een andere, verkeerde diagnose.

Maar ook de zorgverleners kunnen er, vaak onbewust, aan bijdragen dat het diagnostische traject soms lang duurt (‘doktersdelay’). Dat gebeurt bijvoorbeeld als ze zich onvoldoende bewust zijn van de mogelijkheid van een zeldzame aandoening of onvoldoende kennis hebben van zeldzame aandoeningen. Door o.a. de awareness en de kennis van zeldzame aandoeningen bij zorgprofessionals te vergroten, kan de duur van het diagnosetraject worden verkort.

Goede multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners en de samenwerking tussen zorgverleners en de patiënt en/of ouders zijn cruciaal voor de diagnostische zoektocht.

Voor patiënten en/of ouders is het een periode van onzekerheid, frustraties en machteloosheid, mede veroorzaakt door het gevoel niet serieus genomen te zijn.

Een juiste diagnose geeft duidelijkheid. Het zorgt ervoor dat de geschikte behandeling en begeleiding sneller ingezet worden. Een behandeling kan de aandoening niet altijd genezen, maar behandeling en begeleiding kunnen vaak wel helpen om complicaties en/of progressie van de aandoening te verminderen of eventueel te voorkómen (preventie). De juiste diagnose kan iatrogene schade door onnodige diagnostiek en/of een verkeerde behandeling voorkómen. Bij erfelijke aandoeningen biedt het ook de mogelijkheid voor genetische counseling bij een kinderwens en het informeren van familieleden met een gerelateerd genetisch risico.

De diagnose neemt veel onzekerheid weg bij patiënten en/of ouders, biedt mogelijkheden voor lotgenotencontact, zelfmanagement en prognose en draagt zo bij aan een betere kwaliteit van leven.

Er  zijn ruim 7000 verschillende zeldzame aandoeningen waarvan circa 80% een genetische oorzaak heeft. Om tot de juiste diagnose te komen, vindt er vaak een uitgebreid diagnostisch traject plaats. De diagnostiek bestaat uit klinische evaluaties, aanvullend onderzoek waaronder metabool onderzoek, beeldvormend onderzoek en soms invasief onderzoek zoals een huid- of spierbiopt of een belastingstest. Dit onderzoek vereist soms een meerdaagse ziekenhuisopname.

Tegenwoordig wordt steeds vaker en eerder in het diagnostische traject ook breed DNA-onderzoek ingezet. Dit DNA-onderzoek, waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken, heet WES (Whole Exome Sequencing). Bij een verdenking op een genetische aandoening, zonder specifieke aanknopingspunten voor een diagnose, kan WES helpen om de oorzaak te vinden. Dit lukt soms, maar vaak ook niet. Het WES-onderzoek kan ook uitkomsten opleveren met een (nog) onbekende betekenis. Ouders krijgen daarom eerst informatie over de voor- en nadelen van WES.

Uitgebreide informatie over DNA-onderzoek voor artsen is te vinden op de website www.artsengenetica.nl.
Voor ouders vindt u meer informatie op de website www.ziekteonbekend.nl en op www.erfelijkheid.nl.

Het diagnostische traject kost veel tijd en energie. In slechts 40-50% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand levert deze lange zoektocht een verklarende oorzaak op. De uitkomst kan ook zijn dat er een diagnose gevonden wordt die ultra-zeldzaam is. Dat betekent dat er (wereldwijd) slechts enkele andere personen met deze diagnose zijn. Over deze aandoeningen is vaak nog maar heel weinig bekend en is er geen behandeling of prognose beschikbaar.

Zonder diagnose is het belangrijk de focus te leggen op de symptomen van de patiënt. Een diagnose is namelijk niet persé nodig voor adequate (medische) zorg en begeleiding. Het is meestal wel mogelijk om “deeldiagnoses” te stellen op basis van de symptomen. Bij deze deeldiagnoses, bijvoorbeeld epilepsie, is meestal wel meer bekend over de (algemene) behandeling en begeleiding. Deze deeldiagnoses bieden ook mogelijkheden om in aanmerking te komen voor hulpmiddelen en een persoonsgebonden budget. Voor ouders en/of patiënten zijn de verschillende aanvraagprocedures vaak erg lastig, omdat instanties vragen om een overkoepelende diagnose. De artsenverklaringen zijn daarom van belang bij deze aanvragen.

Hoe kunt u zonder diagnose het zorgtraject een vervolg te geven?

Neem, wanneer een diagnose uitblijft, contact op met één van de poliklinieken en of zorgverleners van het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend.
U kunt via onderstaand stappenplan in principe bij alle poliklinieken van het zorgnetwerk terecht.

De keuze hangt onder andere samen met:

• de leeftijd van uw patiënt (kind of volwassene)
• de aanwezigheid van een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking (OA/VB)
• en zonder een OA/VB: welke problematiek op de voorgrond staat

Ook of al eerder diagnostische onderzoeken hebben plaats gevonden, kan een rol spelen.

De poliklinieken vormen achter de schermen een zorgnetwerk. Afhankelijk van de situatie kan u uw patiënt aanmelden bij een polikliniek in uw regio.
Wanneer nodig gaat het onderzoek, in samenspraak met de ouders en/of de patiënt, verder in een andere polikliniek in het zorgnetwerk. “Dichtbij wat kan, ver weg wat moet”.

Klik hier voor het Stappenplan

Bij het vermoeden van een bepaalde zeldzame aandoening, is het voor de doorverwijzing voor u van belang te weten waar de expertise zich bevindt. VSOP en NFU faciliteren gezamenlijk de toetsing van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. De ongeveer 350 expertisecentra, die op grond daarvan erkend zijn door de minister van VWS, zijn te vinden op de website van Orphanet (expert centres) en via de expertisezoeker op www.erfelijkheid.nl.
De website www.zichtopzeldzaam.nl. biedt naast informatie over de expertisecentra tevens een overzicht van patiëntenorganisaties en beschikbare behandelinformatie.

Een deel van deze expertisecentra is sinds 2017 aangesloten bij Europese referentienetwerken. Zeven van deze netwerken worden vanuit Nederland gecoördineerd.
Meer informatie over de centra voor klinisch genetische diagnostiek vindt u op www.artsengenetica.nl of voor eerstelijnszorgverleners op www.huisartsengenetica.nl.

De VSOP-website www.zeldzameaandoening.nl maakt mensen met een zeldzame aandoening wegwijs in het complexe zorglandschap.

Bent u huisarts, jeugdarts of kinderarts? Dan is er nascholing beschikbaar over vroegsignalering van zeldzame aandoeningen bij kinderen.

De casuïstiek in de scholing is beschreven vanuit de dagelijkse praktijk van huisartsen, jeugdartsen en kinderartsen. Ook voor coassistenten en AIOS is de nascholing bruikbaar in hun opleiding tot deze drie specialismen. Deze scholingen zijn geaccrediteerd (1 punt).

De e-learningmodules zijn – na registratie – te volgen via:

• Jeugdarts: Zeldzaam in de praktijk – Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts
• Huisarts: Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening –  Praktische handvatten voor vroegsignalering bij kinderen 
• Kinderarts: Zeldzame aandoeningen bij kinderen – Van vroegsignalering tot begeleiding  

Ze zijn ook toegankelijk via www.huisartsengenetica.nl.

Kijk voor een overzicht van de genoemde achtergrondinformatie op de pagina Links