Links
Websites
- www.zichtopzeldzaam.nl Overzichtswebsite met informatie over zeldzame aandoeningen en expertisecentra in Nederland
- www.orpha.net Overzichtswebsite over zeldzame ziekten van Orphanet
- www.artsengenetica.nl Informatie voor zorgverleners over erfelijkheid (netwerk Klinisch Genetische Centra)
- www.huisartsengenetica.nl Informatie voor eerstelijnszorgverleners over erfelijkheid (netwerk Klinisch Genetische Centra)
- www.erfelijkheid.nl Publieksinformatie over erfelijkheid
- www.vkgn.org Website van de Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- www.nvk.nl Website van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
- www.erfelijke-en-aangeboren.nl Netwerk van kinderartsen Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
- www.vgn.nl Overzicht van AVG-poliklinieken van de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland (VGN) en de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG)
- www.witteraven.org De Witte Ravengroep is een groep van ervaren huisartsen, die zich richt op het zoeken naar de oorzaak van zogenaamde “Onuitstaanbaar Onverklaarde Klachten “(OOK), in de veronderstelling dat het kan gaan om een zeldzame ziekte of een zeldzaam verschijnsel.
- Netwerk Integrale Kindzorg (NIK) Een samenwerkingsverband van professionals uit verschillende organisaties en disciplines uit de 1e, 2e en 3e lijn, met veel kennis over en ervaring met de zorg voor ernstig zieke kinderen
- ERN-ITHACA Een Europees patiëntgericht netwerk voor professionals (ERN) ten behoeve van zorg voor mensen met aangeboren aandoeningen en syndromen met een verstandelijke beperking an andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zowel met als zonder diagnose
- Europese referentienetwerken Website van de Europese Commissie (Volkgezondheid) met een overzicht van alle Europese referentienetwerken (ERN's)
- Undiagnosed Diseases Network International Een internationaal consortium dat zich buigt over geselecteerde casuïstiek rond aandoeningen zonder verklarende diagnose
Achtergrondinformatie
- NVK- Richtlijn Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking (etiologische diagnostiek bij kinderen)
- www.syndromen.net Algemeen en zonder diagnose; informatie voor zorgverleners en ouders over syndromen zonder diagnose
- www.kinderneurologie.eu Website voor zorgverleners en ouders met praktische informatie over neurologische aandoeningen
- Nascholing Vroegsignalering zeldzame aandoeningen bij kinderen voor huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen (en andere zorgverleners)
- NTVG (2021) Genoombrede diagnostiek
- NTVG (2021) Zoeken naar de juiste diagnose
- NTVG (2020) Zeldzame aandoeningen sneller diagnosticeren
- NTVG (2020) Zeldzame ziekten sneller diagnosticeren, kan dat?
- Rapport Scherper zicht op diagnostische vertraging (2018)
- Huisarts & Wetenschap (2018) Diagnostiek van zeldzame ziekten
- Huisarts & Wetenschap (2016) Zeldzame ziekten een onmogelijke diagnostische opgave?
- Aldiss S, Gibson F, Geoghegan S, et al. ‘We don't know what tomorrow will bring’: Parents' experiences of caring for a child with an undiagnosed genetic condition. Child Care Health Dev. 2021; 1– 9. https://doi.org/10.1111/cch.12866
Voor ouders en/of patienten
- www.ziekteonbekend.nl Platform ZON voor ouders van kinderen en/of volwassenen met een aandoening zonder diagnose of een ultra zeldzame aandoening
- www.zeldsamen.nl Netwerken voor ouders van kinderen met (zeer) zeldzame genetische syndromen
- www.undiagnosed.org Genetic Alliance UK SWAN UK Netwerk van ouders van kinderen met een syndroom zonder naam (Syndrome Whithout A Name)