LUMC - Poli Ontwikkelingsstoornissen

De polikliniek voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen is onderdeel van het Willem-Alexander Kinder- en Jeugdcentrum van het LUMC. De poli is speciaal voor kinderen onder de 18 jaar met cognitieve of gecombineerde ontwikkelingsstoornissen. 

Kinderen (tot 18 jaar) met een cognitieve of gecombineerde ontwikkelingsstoornis soms in combinatie met dysmorfe kenmerken.

Het gaat daarbij om:

• Kinderen waarbij de huisarts of jeugdarts niet direct een vermoeden heeft naar welk specialisme hij of zij moet verwijzen vanwege de complexiteit van de symptomen.
• Kinderen die in een lokaal/perifeer ziekenhuis zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die door één of meer andere medische disciplines en/of in meerdere ziekenhuizen zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.

De diagnostische polikliniek Ontwikkelingsstoornissen is niet bedoeld voor:

• Kinderen waarbij wel een diagnose is gevonden maar deze zo zeldzaam is dat er over de aandoening en behandeling weinig bekend is. Deze kinderen komen op andere spreekuren van de Polikliniek Kindergeneeskunde van het LUMC.
• Kinderen waarbij al het meest uitgebreid mogelijke genetisch onderzoek is gedaan.
• Kinderen met primair neurologische problematiek (bijvoorbeeld een motorische ontwikkelingsachterstand o.b.v. hypotonie). 

Verwijzers (huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen uit een algemeen ziekenhuis, audiologische centra) kunnen hun patiënten aanmelden door een verwijsbrief te sturen:

• Via ZorgDomein
• Per post: Poli Kindergeneeskunde Interne code H3-Q Postbus 9600, 2300 RC Leiden
• Per mail: Kinderpoli@lumc.nl

Na aanmelding vindt triage plaats. Soms wordt een patiënt daarna direct naar de klinisch genetica of kinderneurologie verder geleid, om te zorgen voor de beste beantwoording van de zorgvraag.

Aanspreekpunt

Voor verwijzers is de klinisch geneticus, het algemene aanspreekpunt van de poli m.b.t. het etiologisch onderzoek. Bij duidelijke kindergeneeskundige problematiek is de betrokken kinderarts het aanspreekpunt.

Diagnostisch traject

Intake

Ouders vullen ter voorbereiding een vragenlijst in, die aan hen is opgestuurd na de aanmelding.
De vragenlijst is bedoeld om alle relevante informatie zoals de medische voorgeschiedenis, de huidige situatie en de familiegeschiedenis te inventariseren.

Eerste afspraak

Bij de poli Ontwikkelingsstoornissen houden de kinderarts en klinisch geneticus een gezamenlijk consult. Deze eerste afspraak (anamnese, lichamelijk onderzoek) duurt ongeveer 45 minuten.

Op basis van de evaluatie van de hulpvraag en de problematiek maakt het team een diagnostisch plan.
Ouders krijgen direct informatie over het vervolg van het diagnostisch traject. Soms vindt meteen aansluitend een bloedafname en/of een afname van een urinemonster plaats.

Vervolg

Alle patiënten worden besproken in een multidisciplinair overleg (MDO) met de (kinder)revalidatiearts, kinderneuroloog, logopedist, psycholoog, klinisch chemicus, klinisch geneticus en kinderarts.
Zo nodig betrekt het team andere specialisten op consultbasis. Niet alleen diagnostiek komt aan bod, maar ook de vormgeving van het zorgnetwerk voor de patiënt.

Na dit MDO vindt er een telefonische afspraak met de ouders plaats om de uitslagen in grote lijnen te bespreken en (eventueel) een vervolg afspraak te maken.

Na de diagnose

Als er een diagnose of oorzaak is aangetoond, dan volgt er een vervolgafspraak om dit uitgebreid te bespreken. Ook wordt de verdere begeleiding van de patiënt besproken.
Paramedische zorg wordt in samenspraak met regiopartners zoveel mogelijk in de regio verleend. Medische begeleiding volgt door de eigen kinderarts, of door de kinderartsen of kinderneurologen betrokken bij het spreekuur, al dan niet in samenspraak met het desbetreffende expertisecentrum.

Ouders en verwijzers ontvangen daarna een schriftelijke samenvatting.

Als er na uitgebreide genetische diagnostiek geen diagnose wordt gevonden, kan na enige tijd een nieuw contact en bijvoorbeeld heranalyse van data zinvol zijn. De afspraken hierover worden per individuele patiënt gemaakt.

Het team van de poli bestaat uit de volgende disciplines:

• Klinisch geneticus
• Kinderarts
• Kinderarts

Daarnaast zijn ook de volgende disciplines betrokken:

• Kinderneuroloog
• Kinderfysiotherapeut
• Kinderrevalidatiearts
• Kinderarts metabole ziekten
• Klinisch chemicus
• GZ-psycholoog
• Logopedist
• Audioloog
• Oogarts
• KNO-arts

Missie

Het adviseren, informeren en begeleiden van ouders en patiënten bij de zoektocht naar een diagnose.

Visie

• In samenspraak met ouders, patiënten en verwijzers een passend diagnostisch plan maken.
• Informatie verstrekken over de eventuele diagnose.
• Advies over verdere begeleiding en zo nodig verwijzing, zodat patiënten de begeleiding krijgen die ze het beste in staat stelt zich binnen hun eigen mogelijkheden te ontwikkelen.

Expertisecentra

Binnen het LUMC zijn er verschillende poliklinieken met expertise op het gebied van zeldzame ontwikkelingsstoornissen: 

• VWS-erkend expertisecentrum voor kinderen met het Coffin Siris syndroom.
• Gespecialiseerde polikliniek voor kinderen met 22q11 deletie syndroom.
• Polikliniek Kindergeneeskunde van het LUMC: hier worden kinderen met erfelijke en aangeboren aandoeningen begeleid, die complexe zorg nodig hebben.
• Polikliniek Kinderneurologie: voor kinderen met primair neurologische problematiek (bijvoorbeeld een motorische ontwikkelingsachterstand o.b.v. hypotonie).

Wetenschappelijk onderzoek

Er is geen wetenschappelijk onderzoek verbonden aan de poli. Via de poli voor Ontwikkelingsstoornissen worden echter wel aandoeningen opgespoord, die onderwerp van wetenschappelijk onderzoek zijn binnen het LUMC (afdeling klinische genetica, neurologie of kindergeneeskunde) of daarbuiten.