MUMC+ Expertisecentrum - Zeldzame ontwikkelingsstoornissen

De zorg voor kinderen en volwassenen met (het vermoeden op) een ontwikkelingsstoornis is ondergebracht bij het Vrouw Moeder Kind centrum en de afdeling Klinische genetica (zie Aanmelden en Werkwijze).

De bijbehorende spreekuren zijn onderdeel van het Expertisecentrum voor zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen. De spreekuren zijn gericht op kinderen (of volwassenen) met een nog onbegrepen ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en/of meerdere aangeboren afwijkingen.

Het Maastricht UMC+ heeft voor de kindergeneeskundige zorg zowel een tweedelijns functie voor de eigen regio als een academische functie voor de regio en daarbuiten.

Kinderen (of volwassenen) met een algehele ontwikkelingsachterstand (ontwikkelingsachterstand op 2 of meer ontwikkelingsgebieden) of een verstandelijke beperking (IQ<70 of niet passend bij het spectrum van ouders).

Bij voorkeur is al aan de volgende voorwaarden voldaan alvorens u verwijst:

• Er heeft reeds onderzoek van de zintuigen (visus en gehoor) plaatsgevonden en eventuele ondersteuning op dit gebied is in gang gezet.
• Er is reeds zorg gedragen voor een voldoende stimulerende omgeving voor het kind (bijv. peuterspeelzaal met VVE indicatie, MKD, IVH traject, etc).

Aanmelding van kinderen kan door een verwijsbrief te sturen naar de Polikliniek Klinische Genetica of Het Vrouw Kind Centrum (Polikliniek Kindergeneeskunde), waarna gezamenlijke triage zal plaatsvinden.

Voor volwassenen is bij diagnostiekvragen alleen verwijzing mogelijk naar de Polikliniek Klinische Genetica.

Voor verwijzing naar de Polikliniek Klinische Genetica: zie de website www.klinischegenetica.mumc.nl

Aanspreekpunt

Na het eerste polibezoek besluit het team o.b.v de aard van de problematiek welke medisch specialist het aanspreekpunt is voor ouders en de betrokken zorgverleners gedurende het diagnostische traject.

Diagnostisch traject

Eerste bezoek

Na verwijzing beoordeelt het team op welk spreekuur een patiënt het beste terecht kan.
Tweedelijns vragen, waarbij de basisdiagnostiek nog plaats moet vinden, zullen verhoudingsgewijs vaker eerst op een monodisciplinair spreekuur komen.
De overige verwijzingen zullen veelal multidisciplinair gepland worden.

Tijdens een multidisciplinair poliklinisch spreekuur van bijv. kindergeneeskunde/ klinische genetica /kinderneurologie beoordeelt het team de problematiek van het kind en kunnen zij direct onderling de diagnostiek afstemmen en in gang zetten.

Vervolg

Door diagnostiek op maat volgt na het eerste polibezoek een zo efficiënt mogelijk diagnostisch traject.
Ook geeft het team adviezen over de follow-up en begeleiding die wenselijk is en zal het eventueel benodigde verwijzingen hiervoor in gang zetten.

Na de diagnose

Na afronding van dit traject beslist het team gezamenlijk met ouders waar de follow-up zal plaatsvinden. Dit gebeurt zoveel mogelijk binnen de visie van “Dichtbij als het kan, ver weg als het moet” en kan in een shared-care constructie met een regionaal centrum plaatsvinden.

Wanneer het in eerste instantie niet mogelijk is een diagnose te stellen, bestaat de mogelijkheid de patiënt na enige jaren terug te zien. Dan is, gezien de snelle genetische en technologische ontwikkelingen in de toekomst, waarschijnlijk meer of verder onderzoek mogelijk.

Het team wijst de ouders/verzorgers en/of de patient op deze mogelijkheid; zij kunnen zelf tegen die tijd een nieuwe afspraak maken.

Binnen de zorg voor zeldzame aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen zijn in het MUMC+ de volgende disciplines betrokken:

• Kinderarts Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA)
• Klinisch geneticus
• Metabool kinderarts
• Kinderneuroloog
• Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)

Op indicatie zijn ook kindzorgspecialisten van bijv. psychiatrie/psychologie, KNO, oogheelkunde, orthopedie, etc betrokken.

Missie

Het team streeft naar efficiënte diagnostiek bij kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking. Na het diagnostische traject geeft het team ook advies voor een goede borging van de dagelijkse zorg.

Visie

Het team streeft naar efficiënte zorg door diagnostiek op maat te bieden en daarna zorg te leveren onder het motto “Dichtbij huis als het kan, verder weg als het moet”.

Expertisecentra

Binnen het Maastricht UMC+ is er een internationaal en nationaal erkend expertisecentrum voor zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen. Binnen deze polikliniek zijn er VWS-erkende expertisecentra voor galactosemie, het Rett syndroom, het Kabuki syndroom en voor volwassenen met het 22q11-deletie syndroom.

Wetenschappelijk onderzoek

Afhankelijk van de eventuele (genetische) oorzaak die wordt gevonden na het diagnostisch proces, vindt ad hoc verder onderzoek plaats. Op individuele basis kan soms inclusie in lopende onderzoeken plaatsvinden, afhankelijk van de diagnose.