Radboudumc - Amalia Kinderziekenhuis - KOALA poli

De multidisciplinaire KOALA-poli is onderdeel van het expertisecentrum voor zeldzame ontwikkelingsstoornissen, en gericht op kinderen met een nog onbegrepen ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.

Tijdens een multidisciplinair poliklinisch spreekuur (o.a. kindergeneeskunde/genetica/metabole ziekten/kinderneurologie) beoordeelt het team de problematiek van het kind en kunnen zij direct onderling de diagnostiek afstemmen en in gang zetten. Door diagnostiek op maat volgt een efficiënt diagnostisch traject. Het team geeft adviezen om de dagelijkse zorg te borgen.

Kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand (ontwikkelingsachterstand op 2 of meer ontwikkelingsgebieden) of een IQ lager dan 70 of niet passend binnen het spectrum van de ouders.

Bij voorkeur heeft al enig onderzoek door een kinderarts plaatsgevonden, d.w.z.:

• Kinderen die in een lokaal/perifeer ziekenhuis zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die in een Universitair Medisch Centrum zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die door één of meer andere medische disciplines en/of in meerdere ziekenhuizen zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen waarbij er al een genetisch onderzoek is gedaan en er is nog geen diagnose vastgesteld.

De KAOLA-poli is niet bedoeld voor:

• Volwassenen (18 jaar en ouder). Zij kunnen terecht bij de Polikliniek Zeldzaam van het RadboudUMC.
• Kinderen waarbij er al een (genetische) diagnose is gevonden, maar deze zo zeldzaam is dat er over de aandoening en behandeling weinig bekend is. Zij kunnen eventueel voor de follow-up terecht bij de Polikliniek Zeldzaam of binnen de multidisciplinaire carrousel van de Expertisepoli Zeldzame aangeboren Ontwikkelingsstoornissen.

Verwijzing is alleen mogelijk via medisch professionals.

U kunt voor de verwijzing gebruik maken van Zorgdomein. Kies daar voor Kindergeneeskunde en vermeld dat het om het KOALA-spreekuur gaat.

Bij voorkeur stuur u ook alle beschikbare relevante verslagen en uitslagen van eerdere onderzoeken toe. Vooral radiologische beelden, zoals een MRI-cerebrum zijn welkom.

Lees meer over verwijzen op de website van het RadboudUMC.

Aanspreekpunt

Afhankelijk van de aard van de problematiek besluit het team na de intake welke medisch specialist het aanspreekpunt is voor ouders en de betrokken zorgverleners.

Er is een vaste secretaresse betrokken voor de planning van de afspraken.

Diagnostisch traject

Intake/eerste afspraak

Tijdens een multidisciplinaire intakegesprek van 1 uur spreken alle betrokken disciplines met de ouders over de problematiek en onderzoeken zij het kind.

Zo mogelijk maakt het team direct een diagnostisch plan ‘op maat’. Nadat het beleid is besproken met ouders wordt dezelfde dag al een aantal onderzoeken ingezet.

Vervolg

Bij de inzet van andere onderzoeken draagt het team zorg voor een zo efficiënt mogelijke planning.

Wanneer de uitkomsten bekend zijn volgt een gesprek met ouders over de bevindingen. Dit gebeurt, na afstemming met de ouders, telefonisch of poliklinisch.

Na de diagnose

Nadat afronding van het diagnostisch traject draagt het diagnostische team de algehele follow-up van het kind weer over aan de reeds betrokken zorgverleners. ‘

Mocht het wenselijk zijn dat de follow-up anders wordt voortgezet, dan bespreekt het diagnostische team dit met de betrokken zorgverleners en de ouders.

Een mogelijkheid kan zijn dat de follow-up verder plaatsvindt op de carrousel poli binnen het expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Op deze ‘expertise poli’ kunnen kinderen en volwassenen met een zeldzame vorm van ontwikkelingsstoornis multidisciplinair worden gevolgd. Dit betreft een VWS-erkend expertisecentrum. Lees meer bij  Expertisecentra/ Wetenschappelijk onderzoek.

Ook is er follow-up mogelijk bij de betrokken kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA). Dit gaat meestal in combinatie met de eigen kinderarts.

Wanneer er in eerste instantie geen diagnose gesteld kan worden, is het mogelijk om patiënten na enige jaren terug te zien. Dan is, gezien de snelle genetische en technologische ontwikkelingen in de toekomst, waarschijnlijk meer of verder onderzoek mogelijk.

Ouders/verzorgers wordt hierop gewezen en kunnen zelf tegen die tijd een nieuwe afspraak maken.

Binnen de KOALA-poli zijn de volgende disciplines betrokken:

• Kinderarts Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA)
• Klinisch geneticus
• Metabool kinderarts
• Kinderneuroloog

Missie

De KOALA-polikliniek streeft naar efficiënte diagnostiek bij kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking. Na het diagnostische traject geeft het team ook advies voor een goede borging van de dagelijkse zorg.

Visie

De KOALA-polikliniek streeft naar efficiënte zorg door diagnostiek op maat te bieden.

Expertisecentra

Binnen het RadboudUMC/Amalia kinderziekenhuis is er een internationaal en nationaal erkend expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Binnen deze polikliniek zijn er VWS-erkende expertisecentra voor het Noonan syndroom, Koolen de Vries syndroom, Kleefstra syndroom, KBG syndroom en het PraderWilli syndroom.

De experts van de afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en verschillende specialisten (medisch en paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis werken intensief samen binnen het expertisecentrum.
Door middel van een intensief samenwerkingsverband van de afdeling Genetica met topreferente GGZ zorg als het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en het kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter, kunnen consulten bij de klinisch neuropsycholoog en kinderpsychiater op locatie van het RadboudUMC plaats vinden.

Lees meer over deze aandoeningen en  het expertisecentrum op de website van het RadboudUMC.

Wetenschappelijk onderzoek

Afhankelijk van de eventuele (genetische) oorzaak die wordt gevonden na het diagnostisch proces, vindt ad hoc verder onderzoek plaats. Dit betreft met name het in kaart brengen van (lichamelijke) kenmerken en de moleculaire karakteristieken. Naast meer fundamenteel biologische onderzoek van de betreffende genetische oorzaak bij het index kind, vindt soms ook zogenaamde “gene-matching” plaats. Daarbij werkt de afdeling Genetica samen met collega’s; zowel lokaal, nationaal en internationaal.

Bovendien worden de individuele (DNA-)gegevens van de onderzochte patiënten meegenomen in bioinformatica-onderzoek waar bijvoorbeeld via meta-analyses in grote cohorten, nieuwe oorzaken gevonden worden.

Tevens kan op individuele basis en indien soms inclusie in lopende onderzoeken (naar spraak-taal, gedrag, slaap etc) plaatsvinden, afhankelijk van de diagnose.

Verder vindt regelmatig evaluatie plaats welke patiënten er op de poli worden gezien en wat de opbrengst van de diagnostische trajecten is.