St. Antonius Ziekenhuis - Het Ontwikkelingsspreekuur

Het Ontwikkelingsspreekuur is gericht op kinderen van alle leeftijden met

• het vermoeden van een anders verlopende motorische- en/of cognitieve ontwikkeling of
• een bewezen ontwikkelingsachterstand, al of niet met aangeboren afwijkingen of bijzondere uiterlijke kenmerken
• slaapstoornissen

Naast diagnostiek biedt het team ook begeleiding en eventueel behandeling, zo nodig ook voor de lange duur.

Ook (jong)volwassenen met bovengenoemde problematiek kunnen (bij transitie van de zorg rond 18+) terecht bij de polikliniek.

Wanneer het diagnostische traject geen verklarende diagnose oplevert, dan blijven deze kinderen met ontwikkelingsproblemen in follow-up bij het team.

Er zijn spreekuren voor ontwikkelingsachterstand- en ontwikkelingsproblemen in Utrecht, Nieuwegein en Woerden.

Naast een diagnostische poli zijn er ook specifieke multidisciplinaire poli’s: zie Gespecialiseerde poliklinieken/ Wetenschappelijk onderzoek.

Het Ontwikkelingsspreekuur is gericht op:

• Kinderen met (het vermoeden van) problemen in de motorische ontwikkeling en/of problemen in de cognitieve ontwikkeling, van 0-18 jaar
• Kinderen met een aangeboren afwijking of (syndromale) aandoening, van 0-18 jaar
• Kinderen met slaapstoornissen

Het gaat daarbij om:

• Kinderen waarbij de huisarts of jeugdarts niet direct een vermoeden heeft naar welk specialisme hij of zij moet verwijzen vanwege de complexiteit van de symptomen.
• Kinderen die in een lokaal/perifeer ziekenhuis zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die in een Universitair Medisch Centrum zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen die door één of meer andere medische disciplines en/of in meerdere ziekenhuizen zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
• Kinderen waarbij wel een (genetische) diagnose is gevonden, maar deze zo zeldzaam is dat er over de aandoening en behandeling weinig bekend is.

Ook (jong-)volwassenen met bovengenoemde problematiek kunnen (bij voorkeur via een verwijzing van een kinderneuroloog) bij de polikliniek terecht.

Het ontwikkelingsspreekuur is niet bedoeld voor volwassenen (18+) die buiten de regio woonachtig zijn.

Voor de verwijzing is een verwijsbrief van de huisarts, jeugdarts of medisch specialist nodig.

Deze verwijzers kunnen voor afspraken en informatie contact opnemen met de coördinator van het ontwikkelingsteam. Deze is bereikbaar per mail: ontwikkelingsteam@antoniusziekenhuis.nl of telefonisch 088 - 320 63 00.

Jongvolwassenen kunnen zich met een verwijsbrief aanmelden via de polikliniek Neurologie. Bij voorkeur is dit een verwijsbrief van de kinderneuroloog (zorgtransitie).

Aanspreekpunt

Eén van de betrokken artsen volgt het kind als vaste arts van het eerste tot het laatste bezoek en coördineert de benodigde zorg. Ook de verpleegkundig specialist is laagdrempelig bereikbaar voor ouders.

Diagnostisch traject

Intake

Voorafgaand aan het spreekuur vullen ouders de ontwikkelingsanamnese in. Ouders kunnen dit digitaal doen in het patiëntenportaal MijnAntonius, maar ook schriftelijk. Ouders zijn voorbereid op het gesprek en het biedt ook het team mogelijkheden het spreekuur optimaal voor te bereiden.

Eerste afspraak

Tijdens het spreekuur spreekt een kinderarts of kinderneuroloog uitgebreid met de ouders. Naast de voorgeschiedenis en ontwikkeling van het kind en eventuele bijzonderheden in de familie komen ook de zorgen van de ouders en welke begeleiding nodig is aan bod. De verpleegkundig specialist kijkt mee naar de totale ontwikkeling. Na het gesprek volgt een lichamelijk onderzoek.

Het team kijkt naar het integrale beeld:

• Hoe groot is het probleem of valt het eigenlijk allemaal erg mee?
• Welke kwaliteiten heeft het kind?
• Wat is de oorzaak van de achterstand?
• Welke hulp moet er worden ingezet om ervoor te zorgen dat uw kind op alle ontwikkelingsterreinen zo goed mogelijk vooruitkomt.

Vooral dit laatste punt staat centraal. Direct bij aanvang van het traject organiseert het team naast de diagnostiek ook de benodigde behandeling en begeleiding. Het team werkt daarbij zo nodig samen met andere zorgverleners binnen en buiten het ziekenhuis. Het team biedt ouders de ruimte en ondersteuning om hun eigen beslissingen te nemen.

Vervolg

Op basis van de bevindingen maakt het team een diagnostisch plan, waarbij het streven is om efficiënt te zijn en het kind zo weinig mogelijk te belasten.

Soms bespreekt het team dit plan direct of anders bij een vervolgafspraak. In afstemming met de ouders vindt dan al of niet verdere diagnostiek plaats.

Mogelijkheden voor aanvullend diagnostisch onderzoek zijn:

• laboratoriumonderzoek van bloed en urine:
  • screenend algemeen onderzoek en/of
  • stofwisselingsonderzoek en/of
  • genetisch onderzoek*
    • chromosomenonderzoek (SNP-array)
    • of gericht genetisch onderzoek bij een sterk vermoeden op een specifieke aandoening of syndroom
    • WES (WES-panel of ‘open’ WES)
• EEG /slaapdeprivatie EEG/ Polysomnografie
• aanvullende consulten bij de klinisch geneticus, oogarts en orthoptist, KNO-arts, audiologisch centrum, kinderpsycholoog of kinderpsychiater, kinderfysiotherapeut, (preverbale) logopedist etc.
• MRI-hersenen (wakker of zo nodig onder narcose)
• Andere aanvullende diagnostiek

* Na ongeveer 1,5 maand volgt de uitslag van het chromosoomonderzoek. Dan kan, zo nodig in overleg met de klinisch geneticus, een vervolgonderzoek uit het reeds afgenomen bloed worden aangevraagd, bv. het WES-panel verstandelijke beperking of een 'open' WES. De uitslagtermijn hiervan is 4-6 maanden (De uitslagtermijn zal in de toekomst korter worden).

Na de diagnose

Direct bij de aanvang van het traject start het team de organisatie van de behandeling en begeleiding.

Na de diagnose blijft het kind eventueel in zorg bij een van de gespecialiseerde poliklinieken. Ook kan het kind weer in zorg zijn bij de eigen kinderarts met adviezen van deze poli’s.

Ook als uitgebreid onderzoek bij deze kinderen met een ontwikkelingsachterstand geen verklarende diagnose oplevert, draagt het team zorg voor langdurige begeleiding en integrale zorg. Wanneer zich in de loop van de tijd nieuwe diagnostische mogelijkheden voordoen, bespreekt het team deze opties met de ouders. Na onderlinge afstemming vindt (eventueel) een vervolg van de diagnostische onderzoeken plaats.

Het team van het Ontwikkelingspreekuur bestaat uit de volgende disciplines:

• Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
• Kinderarts-kinderneuroloog
• Neuroloog-kinderneuroloog
• Verpleegkundig Specialist Kind & Ontwikkeling

Het team werkt samen met:

• Kinderarts (specifiek voor de Downpoli)
• Kinderarts-endocrinoloog (specifiek voor PraderWilli poli)
• Oogarts
• Dermatoloog
• Klinisch geneticus (vanuit het UMCU)
• Kinderrevalidatiearts (vanuit de Hoogstraat)
• Kinderrevalidatiearts (vanuit de Hoogstraat)
• Arts verstandelijk gehandicapten (vanuit Abrona)
• Kinderpsychiater (vanuit Karakter)

Missie 

Het team van het Ontwikkelingsspreekuur streeft naar:

• Continuïteit van zorg
• Up-to-date diagnostiek, begeleiding en evt. behandeling
• Korte lijnen, laagdrempelige bereikbaarheid en een multidisciplinaire aanpak

Voordeel van deze langere follow up: het team kan specifieke problemen van het kind beter kennen en herkennen, wat lijkt tot anticipatie in de zorg.
Bovendien kan het herkennen van nieuwe symptomen in de loop van de tijd, in een aantal gevallen bijdragen aan het alsnog stellen van een diagnose.

Visie

Uitgangspunten van het team zijn:

• Kind- en gezinsgerichte zorg, sámen met ouders
• Ontwikkelingsgerichte zorg
• Coördinatie van zorg door één hoofdbehandelaar
• Multidisciplinair waar nodig
• Snelle diagnostiek en effectieve behandeling
• Uitstekende samenwerking met andere zorgverleners in en buiten het ziekenhuis
• Bijdragen aan nieuwe ontwikkelingen d.m.v. wetenschappelijk- dan wel zorgonderzoek

Gespecialiseerde poliklinieken

Naast een diagnostische poli zijn er ook specifieke multidisciplinaire poli’s voor periodieke begeleiding (“one-stop shop”). Deze poliklinieken zijn gericht op kinderen met:

• Downsyndroom
• Neurofibromatose type 1
• PraderWilli syndroom (i.s.m. Stichting Kind en Groei)

Ook doet het team de follow-up van:

• kinderen met slaapstoornissen (met of zonder ontwikkelingsproblematiek)
• jongvolwassenen die als kind begeleid zijn door een kinderneuroloog en voor wie het wenselijk is dat zij ook in volwassenheid vervolgd worden (epilepsie 18+ en NF1)

Wetenschappelijk onderzoek

Het team werkt samen met andere partijen aan:

• case studies (i.s.m. klinische genetica UMC Utrecht/WKZ)
• onderzoek naar behandeling van problemen bij PraderWilli syndroom (i.s.m. Stichting Kind en Groei)
• leidraadontwikkeling voor begeleiding en behandeling bij Down syndroom (i.s.m. het Downconsortium)
• onderzoek Neurofibromatose type1, Angelman syndroom (i.s.m. ENCORE Erasmus MC Rotterdam)