HomeZorgnetwerk Diagnose OnbekendErasmus MC - Inwendige Geneeskunde - Erfelijke...

Erasmus MC - Inwendige Geneeskunde - Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen

Diagnostische polikliniek
Volwassenen
Genetica
AVG
Inwendige geneeskunde
GZ-psycholoog

Binnen de afdeling Inwendige Geneeskunde biedt het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) multidisciplinaire zorg voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen.


Contactgegevens

Erasmus MC - Inwendige Geneeskunde - Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen
Dr. Molewaterplein 40
3015 GD Rotterdam
Tel. algemeen: 010 -704 07 04
Tel. poli/centrum: 010 - 704 05 70
Stuur een e-mail Website bekijken
Het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen in het kort

Het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen biedt multidisciplinaire zorg voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen op het gebied van de inwendige geneeskunde (d.w.z. orgaan- of hormoonproblemen bij volwassenen). Het is, op het gebied van inwendige geneeskunde, het eerste centrum wereldwijd dat multidisciplinaire zorg biedt die specifiek is gericht op volwassenen met genetische syndromen, of een verdenking daarop.

De spreekuren zijn, voor zover mogelijk, zo georganiseerd dat de patiënten tijdens één bezoek aan het ziekenhuis bij de verschillende teamleden op het spreekuur kunnen komen (carrousel-spreekuur).

Het Erasmus MC biedt multidisciplinaire zorg in de breedste zin van het woord; in multidisciplinaire teams kunnen alle relevante sub-specialismen op consultbasis betrokken worden.

Lees meer op de website van het Erasmus UMC.

Verwijscriteria

De polikliniek is gericht op volwassenen met genetische syndromen of andere Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, waarbij de inwendige organen en/of hormonen (vermoedelijk) zijn aangedaan.

Het gaat daarbij om:

  • Patiënten met een verstandelijke beperking en/of autisme in combinatie met lichamelijke problemen, waarbij de huisarts of AVG niet direct weet naar welk specialisme hij of zij moet verwijzen vanwege de complexiteit van de symptomen.
  • Patiënten die in een lokaal/perifeer ziekenhuis zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
  • Patiënten die in een Universitair Medisch Centrum zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
  • Patiënten die door één of meer andere medische disciplines en/of in meerdere ziekenhuizen zijn onderzocht, maar er is nog geen diagnose vastgesteld.
  • Patiënten waarbij er al een genetisch onderzoek is gedaan en er is nog geen diagnose vastgesteld.
  • Patiënten waarbij wel een (genetische) diagnose is gevonden, maar deze zo zeldzaam is dat er over de aandoening en behandeling weinig bekend is.

Het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen is niet bedoeld voor patiënten met uitsluitend neurocognitieve uitingen van een syndroom, d.w.z. waarbij er geen (vermoeden op) inwendige en/of hormonale pathologie bestaat. Deze patiënten hebben immers geen baat bij internistische zorg.

Aanmelden

U kunt uw patiënt via email, per post of digitaal via zorgdomein aanmelden:

Polikliniek Inwendige geneeskunde
t.a.v. Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen /Internist-EAA Dr. L. de Graaff-Herder

Per mail:
EAA.assistente@erasmusmc.nl (polikliniek assistente) of
interneEAA@erasmusmc.nl (verpleegkundig specialist/internist, voor medisch-inhoudelijke zaken)

Digitaal verwijzen: zie informatie voor verwijzers

Per post:

Erasmus MC Polikliniek Inwendige geneeskunde
t.a.v. Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen /Internist-EAA Dr. L. de Graaff-Herder.
Ne-3e verdieping

Postbus 2040
3000 CA Rotterdam

Voor vragen: lees meer bij Aanspreekpunt

Werkwijze

Aanspreekpunt

De verpleegkundig specialist EAA coördineert het diagnostisch proces.
Zij is voor medisch inhoudelijk zaken telefonisch bereikbaar via: 06-340 821 18
of per mail: interneEAA@erasmusmc.nl

Voor intercollegiaal overleg is Dr. L. de Graaff-Herder telefonisch bereikbaar via 06-188 430 10 of per mail: interneEAA@erasmusmc.nl

Diagnostisch traject

Intake/eerste afspraak

De spreekuren zijn, voor zover mogelijk, zo georganiseerd dat de patiënten tijdens één bezoek aan het ziekenhuis bij de verschillende teamleden op het spreekuur kunnen komen (carrousel-spreekuur).

Ter voorbereiding ontvangen alle patiënten die voor het eerst het spreekuur bezoeken een online vragenlijst. Met de ingevulde vragenlijst kan het team beoordelen welke teamleden er deel uitmaken van het carrousel-spreekuur.

Uiteraard bespoedigt een zo gedetailleerd mogelijke medische en sociale voorgeschiedenis van de volwassene de procedure, echter geen van de genoemde elementen is vooraf noodzakelijk voor doorverwijzing.

Indien beschikbaar is het vriendelijk verzoek om relevante bijlagen toe te voegen. Denk hierbij aan:

  • Voorgeschiedenis
  • Actuele medicatie
  • Tractus problematiek
  • Eventueel aangevuld met reeds uitgevoerde aanvullende diagnostiek, zoals:
    • screenend chemisch en metabool onderzoek
    • genetisch onderzoek (array)
    • beeldvormende diagnostiek
    • functionele onderzoeken (gehoor, visus, ontwikkelingsniveau)

Vervolg

Na het eerste consult stelt het team een diagnostisch plan op. Vrijwel alle benodigde beeldvormende onderzoeken kunnen in het Erasmus MC worden uitgevoerd, inclusief MRI-scans onder narcose. Genetische diagnostiek is ook op deze locatie beschikbaar. Neuropsychologisch onderzoek wordt op indicatie uitgevoerd door de psycholoog van het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, die standaard deel uitmaakt van het multidisciplinair team van het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

Na de diagnose

Als er een diagnose wordt gevonden, zal worden nagegaan of er een (VWS-erkend) expertisecentrum bestaat voor die betreffende diagnose., zoals bijvoorbeeld binnen ENCORE of daarbuiten.

Als er een expertisecentrum bestaat, zal verwijzing naar dat expertisecentrum worden aangeboden.
Indien er voor de gevonden diagnose (nog) geen expertisecentrum bestaat, of als verwijzing i.v.m. reisafstand of andere reden niet gewenst is, zal multidisciplinaire behandeling binnen het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen worden voortgezet.

Zonder diagnose

Wanneer (nog) geen diagnose wordt gevonden, zal de follow-up plaatsvinden door het multidisciplinaire team. Het team blijft de patiënten volgen, behandelen en ondersteunen bij de diagnostische zoektocht.

In overleg met de regionale zorgverleners levert het team een bijdrage aan de organisatie van de zorg rond de patiënt.

Team

Het kernteam van het Centrum voor volwassenen met Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen bestaat uit de volgende disciplines:

  • Internist-endocrinoloog
  • Internist-nefroloog
  • Verpleegkundig specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
  • GZ-psycholoog (vanuit het topklinisch centrum voor neuropsychiatrie; voorheen Vincent van Gogh Instituut)
  • Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) vanuit verschillende instellingen (Tragel Zorg, Stichting Zuidwester en ’s Heerenloo)
  • Klinisch genetici
  • Diëtiste voor Verstandelijk Gehandicapten (DVG) vanuit ’s Heerenloo en expertisecentrum Advisium.

Het Erasmus MC biedt multidisciplinaire zorg in de breedste zin van het woord. Naast bovengenoemd kernteam kunnen alle relevante sub-specialismen op consultbasis betrokken worden, zoals: een neuroloog, een psychiater, een oogarts, een orthopeed, een cardioloog, een fysiotherapeut, een revalidatiearts, enzovoort.

Missie en visie

Missie         

Het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen wil de medische zorg voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen verbeteren. Voor veel Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen is (nog) niet bekend welke medische problemen er kunnen ontstaan op de volwassen leeftijd. Ook is vaak onbekend hoe deze medische problemen zó kunnen worden behandeld dat de kwaliteit van leven zo goed mogelijk blijft, ook bij het ouder worden.

Om de kwaliteit van zorg voor volwassenen met een erfelijke en aangeboren aandoening te verbeteren, doet het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen wetenschappelijk onderzoek naar medische problemen op de volwassen leeftijd. Ook geeft het centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen onderwijs aan artsen (AVG's, internisten in opleiding) en andere zorgprofessionals. Hierbij ligt de nadruk op syndroom-specifieke, medisch-specialistische aspecten van verschillende syndromen op het gebied van de inwendige geneeskunde. Valkuilen op het gebied van intern geneeskundige diagnostiek en behandeling worden belicht, om medische missers en overbehandeling te voorkomen.

Visie 

Het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen wil de medische zorg voor volwassenen met EAA verbeteren; onder andere door via wetenschappelijk onderzoek en onderwijs bij te dragen aan meer kennis over EAA op de volwassen leeftijd.

Expertisecentra/Wetenschappelijk onderzoek

Binnen het Erasmus-MC zijn er meerdere nationaal en internationaal erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen biedt (transitie naar) volwassenenzorg voor de volgende VWS-erkend expertisecentra:

  • Prader-Willi syndroom (PWS)
  • Zeldzame Groeistoornissen
  • Disorders of Sex Development (DSD)
  • Turner Syndroom
  • Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (ENCORE )

Daarnaast heeft het centrum uitgebreide ervaring met onder andere:

  • Williams-Beuren syndroom
  • Klinefelter syndroom
  • CHARGE syndroom
  • RASopathieën (Neurofibromatose type 1, Noonan syndroom, CFC syndroom)
  • DNA repair stoornissen
  • meer dan 60 andere zeldzame genetische aandoeningen

Als Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen deelt het centrum graag laagdrempelig kennis met collega huisartsen, internisten (in perifere ziekenhuizen), arten voor verstandelijk gehandicapten (AVG) en andere zorgverleners van deze bijzondere patiëntengroep.

Wetenschappelijk onderzoek

Om de kwaliteit van zorg voor volwassenen met een erfelijke en aangeboren aandoening te verbeteren doet het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen wetenschappelijk onderzoek naar medische problemen van deze groep.

Door de medische problematiek bij volwassenen in kaart te brengen, wil het centrum werken aan de ontwikkeling van richtlijnen en behandeladviezen. Door het opstellen van (inter)nationale richtlijnen kunnen onnodige behandelingen en complicaties waarschijnlijk voorkomen worden, omdat richtlijnen nu nog ontbreken voor deze kwetsbare volwassenen. De verwachting is dat dit bijdraagt aan een betere kwaliteit van leven en een toename van de levensverwachting.

Naast bovengenoemde onderzoeken doet het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen mee aan verschillende internationale geneesmiddelenstudies.